Știai că un rezultat “cu risc crescut” la un test genetic din sarcină nu e un diagnostic?
Un test pozitiv de sarcină aduce bucurie, dar și o listă lungă de întrebări. Printre primele apare aproape mereu genetica: ce teste genetice în sarcină ar trebui să faci, când, și ce înseamnă de fapt rezultatele. E normal să te simți copleșită de termeni ca “bitest”, “NIPT”, “Harmony” sau “cariotip fetal” mai ales când vin toate deodată, chiar la începutul sarcinii.
Apropo, hai să le luăm pe rând, simplu.
Screening sau diagnostic? Diferența pe care merită să o știi din start
Diferența asta contează enorm emoțional: un rezultat de screening cu risc crescut nu înseamnă un diagnostic, înseamnă doar că discuția cu medicul trebuie dusă mai departe.
Testul de trimestru 1 (bitestul)
E important de reținut că acest test este opțional, iar rezultatul, indiferent care ar fi, nu garantează nimic în vreun sens, nici un risc scăzut nu exclude complet o afecțiune, nici un risc crescut nu o confirmă.
Testul NIPT (Harmony, Panorama): testele non-invazive din sânge matern
Sunt teste mai noi, care analizează ADN-ul fetal aflat în sângele mamei. Se numesc generic teste NIPT (test prenatal non-invaziv) și se pot face începând cu săptămâna 9-10 de sarcină, cu o precizie mult mai mare decât bitestul pentru sindromul Down, peste 99% în ambele cazuri.
Diferența dintre variantele Harmony și Panorama ține de cât de larg este panelul: unele detectează în plus microdeleții mici sau pot preciza dacă gemenii sunt identici sau nu. Alegerea între ele ține de particularitățile sarcinii (vârstă, sarcină gemelară sau nu) și se discută cel mai bine cu medicul genetician.
Cariotipul fetal (testul de diagnostic din lichid amniotic)
Este o analiză din lichid amniotic (deci un test invaziv, nu doar de sânge) care se discută în special când viitoarea mamă are 35 de ani sau peste, pentru că riscul unor anomalii cromozomiale crește odată cu vârsta maternă. Nu este un test de rutină pentru toate sarcinile, ci unul recomandat punctual, în funcție de context.
Testele pentru trombofilie
Se recomandă mai ales atunci când există un istoric de sarcini pierdute repetat, sau când în familie există cazuri de infarct la vârstă tânără. Un consult hematologic în primul trimestru poate lămuri dacă aceste teste sunt necesare în cazul tău.
Testele genetice înainte de sarcină, dacă abia plănuiești o sarcină
Un consult genetic înainte de concepție e recomandat mai ales cuplurilor cu istoric familial de boli genetice, cu sarcini pierdute repetat sau care aparțin unor grupuri cu risc mai mare pentru anumite afecțiuni moștenite. Testarea se face simplu, dintr-o probă de sânge, și poate oferi cuplului o imagine clară asupra riscurilor înainte de a rămâne însărcinată, nu după.
Bine că acum știi ce înseamnă fiecare test genetic din sarcină și când chiar contează pentru tine, așa poți discuta aceste subiecte cu medicul tău cu mai multă claritate și mai puțină anxietate.
Acest articol are rol informativ și nu înlocuiește consultul medical. Deciziile privind testele genetice din sarcină se iau întotdeauna împreună cu medicul obstetrician sau geneticianul care îți urmărește sarcina.
Cu sprijinul Regina Maria, partener de cunoaștere.
Întrebări frecvente
Trebuie să fac toate aceste teste? Nu. Majoritatea sunt opționale sau recomandate în funcție de context (vârstă, istoric familial, rezultate anterioare). Decizia se ia împreună cu medicul.
Un risc crescut la testul de screening înseamnă că bebelușul are cu siguranță o afecțiune? Nu. Testele de screening arată o probabilitate, nu un diagnostic. Un rezultat cu risc crescut e urmat, de obicei, de o discuție despre teste suplimentare, de diagnostic.
Care e diferența majoră între testele non-invazive și cariotipul fetal? Testele non-invazive (din sânge matern) sunt de screening, calculează un risc. Cariotipul fetal, făcut din lichid amniotic, este un test de diagnostic, oferă un răspuns cert, dar este invaziv.
